Клиническая значимость пре- и антенатального периода в выявлении дополнительных симптомов краниофациальной микросомии - Имшенецкая, Н.И.; Топольницкий, О.З.; Лежнев, Д.А.; Васильев, Ю.Л.; Трутень, В.П.; Кучурка, И. (Клиническая стоматология, 2023)
Синдром краниофациальной микросомии — одна из разновидностей челюстно-лицевых дизостозов. Его характерные симптомы описаны классификацией OMENSplus, где OMENS — анаграмма названий пораженных органов головы, plus — другие симптомы. Актуален поиск взаимосвязи в этиологии и патогенезе основных и дополнительных симптомов краниофацильной микросомии. Цель исследования — выявление особенностей течения беременности, родов и сопутствующих заболеваний у пациентов с синдромами краниофациальной микросомии. . Изучены анамнез жизни, заболевания, заключения специалистов, у которых состояли на учете 111 пациентов от 0 до 18 лет с синдромом краниофациальной микросомии с 2011 по 2022 г. Результаты сравнивали с литературными данными. . У матерей обследованных детей преобладала первая по счету беременность (46%). Среди отягощенного акушерского анамнеза встречались обвитие пуповиной, гипоксия плода, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, ретроплацентарная гематома, феноплацентарная недостаточность, нарушение жирового обмена, гестационный сахарный диабет, анемия, инфекционные заболевания, в том числе пневмония, цитомегаловирусная инфекция, вирусный гепатит C, сифилис, а также ЭКО. Среди сопутствующих заболеваний пациентов преобладали нарушения центральной нервной системы (31%), аномалии развития сердца (25%), деформация грудной клетки (14%) и порочное положение головы (9%), что не противоречит литературным данным, но и не подтверждает их ввиду недостаточного количества наблюдений. . 1) Этиология возникновения краниофациальной микросомии многофакторная. 2) Сопутствующие патологии у пациентов с данной нозологией могут быть как самостоятельными заболеваниями, так и дополнительными симптомами синдрома. 3) Проведение анализа теста ДНК на дупликацию гена 22q11.2 следует внести в клинические рекомендации, однако даже при наличии результата данного генетического исследования оценить риск проявления симптомов синдрома краниофациальной микросомии не представляется возможным. 4) Для верификации диагноза необходим многопрофильный подход, включая лучевые методы обследования.